Побудуйте родинно дерево пробанда, у якого є галактоземія — генетичне захворювання у вуглеводневому обміні, яке передається аутосомно-рецесивним способом. Батьки пробанда не мають цього захворювання. Матір пробанда була носієм цього захворювання, але інші родичі не були хворими. Дружина пробанда також не має цього захворювання, і в її сімї також ніхто не хворів на це. Встановіть генотипи пробанда і його батьків. Яка ймовірність народження у пробанда дитини з цим захворюванням?
Ответ:
По условию задачи заболевание галактоземия передается аутосомно-рецессивным способом, что означает, что ген, отвечающий за развитие этого заболевания, локализуется на автосомной хромосоме (любая пара хромосом, кроме половых хромосом) и проявляется только в гомозиготном состоянии (когда оба аллеля одного гена одинаковые).
Из условия также следует, что оба родителя пробанда не больны галактоземией, и матерь пробанда является носительницей генетической мутации. Значит, у матери есть один здоровый аллель (А) и один больной аллель (а). С учетом аутосомно-рецессивного наследования, чтобы ребенок унаследовал галактоземию, ему нужно унаследовать два больных аллеля (аа).
Таким образом, генотип матери пробанда: Аа.
Согласно условию, жена пробанда не болеет галактоземией и никто из ее семьи не болел этим заболеванием. Это означает, что у нее оба аллеля здоровые (АА).
Генотип жены пробанда: АА.
Итак, теперь мы можем определить генотип пробанда. Вероятность наследования заболевания будет зависеть от генотипа родителей и от скрещивания гамет.
У пробанда материнский генотип Аа, а отцовский генотип АА.
У пробанда может быть три возможные комбинации генотипов: АА, Аа, аа.
Вероятность наследования генотипа АА составляет 1/2, так как матерь является носительницей рецессивного гена. Тогда вероятность генотипа АА у ребенка составляет 1/2 х 1/2 = 1/4.
Вероятность наследования генотипа Аа составляет также 1/2, так как матерь является носительницей рецессивного гена. Тогда вероятность генотипа Аа у ребенка составляет 1/2 х 1/2 = 1/4.
Вероятность наследования генотипа аа составляет 1/2, так как пробанд имеет гемизиготный (гомозиготный по рецессивному гену) генотип Аа (носительство). Тогда вероятность генотипа аа у ребенка составляет 1/2 х 1/2 = 1/4.
Таким образом, вероятности генотипов пробанда составляют: АА — 1/4, Аа — 1/4, аа — 1/4.
Вот и все, мы построили генеалогическое дерево пробанда и определили его генотип (Аа) и генотип его родителей (АА у отца и Аа у матери). Также мы рассчитали вероятность наследования каждого из генотипов у потомства.